
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son extremadamente diversas, afectan a un porcentaje pequeño de la población, pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, algunas son genéticas, mientras que otras pueden ser el resultado de infecciones, alergias o incluso causas ambientales, dentro de ellas algunos ejemplos, de las más conocidas podríamos citar la
fibrosis quística, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y el síndrome de Rett.Por fin, después de mucha lucha y demasiados años de espera, se ha aprobado la ley ELA, que aunque no existe cura por falta de investigación, es una puerta abierta, tenemos que seguir en la lucha.
Debido a su rareza, estas enfermedades a menudo son difíciles de diagnosticar y tratar, también que muchos médicos al igual que científicos, no tienen experiencia en su diagnóstico y tratamiento, todo esto puede llevar muchas veces a diagnósticos erróneos o tardíos, lo que a su vez retrasa el inicio del tratamiento adecuado, suponiendo que hayan dado con él.